Penyakit Talasemia di Malaysia

Penyakit Talasemia: Apa yang Perlu Anda Tahu Sebelum Berkahwin

Pengenalan

Talasemia merupakan salah satu penyakit genetik yang paling kerap berlaku di Malaysia. Menurut Kementerian Kesihatan Malaysia (KKM), dianggarkan bahawa 4% hingga 6% rakyat Malaysia adalah pembawa gen talasemia. Oleh sebab itu, ujian saringan talasemia sangat digalakkan, terutamanya bagi pasangan yang merancang untuk berkahwin, demi mencegah kelahiran anak-anak yang menghidap talasemia major, iaitu bentuk paling teruk penyakit ini.

Apa Itu Talasemia?

Talasemia ialah penyakit darah yang diwarisi secara genetik di mana tubuh tidak dapat menghasilkan hemoglobin yang normal dalam kuantiti mencukupi. Hemoglobin ialah protein dalam sel darah merah yang bertanggungjawab membawa oksigen ke seluruh badan. Kekurangan hemoglobin menyebabkan pesakit mengalami anemia, keletihan kronik, dan komplikasi kesihatan lain yang serius.

Terdapat dua jenis utama talasemia:

Talasemia Alfa: Disebabkan oleh kekurangan gen globin alfa.
Talasemia Beta: Disebabkan oleh kekurangan gen globin beta.

Kedua-dua jenis ini boleh berlaku dalam bentuk pembawa (talasemia minor) atau penyakit penuh (talasemia major).

Punca Talasemia

Talasemia terjadi apabila seseorang mewarisi gen yang cacat daripada ibu bapa mereka. Jika kedua-dua ibu bapa adalah pembawa gen talasemia, terdapat risiko 25% untuk anak yang dilahirkan menghidap talasemia major.

Faktor risiko termasuk:

Sejarah keluarga yang mempunyai talasemia
Perkahwinan sesama kaum atau dalam komuniti kecil yang meningkatkan peluang pembawa bertemu

Simptom Talasemia

Simptom talasemia bergantung pada tahap keparahan penyakit. Berikut ialah gejala umum:

Keletihan yang melampau
Kulit pucat atau kekuningan
Pertumbuhan terbantut (bagi kanak-kanak)
Perut buncit akibat pembesaran hati dan limpa
Kecacatan tulang muka
Sesak nafas
Jangkitan yang kerap

Bagi talasemia minor, simptom mungkin sangat ringan atau tidak kelihatan langsung. Namun, talasemia major memerlukan perhatian perubatan segera dan berterusan sepanjang hayat.

Diagnosa dan Ujian Saringan

Di Malaysia, ujian saringan talasemia sangat digalakkan sebelum perkahwinan. Ujian ini termasuk:

Full Blood Count (FBC): Untuk mengenal pasti anemia.
Hb Electrophoresis: Untuk menentukan jenis hemoglobin tidak normal.
DNA Analysis: Ujian genetik untuk mengenal pasti mutasi spesifik.

Ujian ini biasanya dijalankan di klinik kesihatan kerajaan atau swasta, dan keputusan boleh diketahui dalam masa beberapa minggu.

Nota Penting:
Pasangan yang kedua-duanya pembawa talasemia akan menerima kaunseling genetik bagi memahami risiko kepada anak-anak mereka.

Rawatan Talasemia

Rawatan bergantung kepada jenis dan tahap keparahan:

Pemindahan Darah Berkala: Bagi pesakit talasemia major untuk mengekalkan tahap hemoglobin normal.
Terapi Chelation: Untuk membuang lebihan zat besi daripada badan akibat pemindahan darah kerap.
Pemindahan Sumsum Tulang (Bone Marrow Transplant): Satu-satunya kaedah yang berpotensi untuk menyembuhkan talasemia, tetapi memerlukan penderma yang sesuai.
Ubat-ubatan Baru: Seperti terapi genetik yang masih dalam peringkat kajian dan pembangunan.

Kepentingan Saringan Talasemia Sebelum Kahwin

Melalui program saringan pra-perkahwinan di Malaysia, pasangan dapat:

Mengetahui status pembawaan talasemia masing-masing.
Membuat keputusan yang lebih bijak mengenai perancangan keluarga.
Mencegah kelahiran anak dengan talasemia major yang memerlukan rawatan sepanjang hayat.
Mendapatkan kaunseling genetik untuk memahami risiko dan pilihan yang ada.

Talasemia dan Perkahwinan: Panduan untuk Pasangan

Jika kedua-dua pasangan adalah pembawa talasemia:

Pertimbangkan untuk mendapatkan kaunseling genetik daripada pakar.
Fahami pilihan seperti pra-implantation genetic diagnosis (PGD) sekiranya merancang untuk mendapatkan anak melalui teknologi reproduktif.
Diskusikan tentang risiko dan implikasi kewangan dan emosi yang mungkin dihadapi.

Kesimpulan

Talasemia ialah penyakit genetik yang serius tetapi boleh dicegah melalui kesedaran dan saringan awal. Pasangan yang merancang untuk berkahwin disarankan untuk menjalani ujian saringan talasemia sebagai sebahagian daripada persiapan perkahwinan mereka. Dengan pengetahuan yang mencukupi dan tindakan proaktif, kita dapat bersama-sama melindungi generasi masa depan daripada beban penyakit ini.

Nota: Artikel ini diterbitkan untuk tujuan pendidikan kesihatan awam dan tidak menggantikan nasihat perubatan profesional. Sila rujuk doktor atau pakar genetik untuk maklumat lanjut mengenai talasemia.